DeepSeek научили диагностировать редкие заболевания точнее врачей

Команда из Шанхайского университета Цзяо Тун и больницы Синьхуа построила на базе DeepSeek-V3 мульти-агентную систему DeepRare, которая ставит правильный диагноз редкого заболевания с первой попытки в 64,4% случаев — против 54,6% у врачей с десятилетним опытом. Результаты опубликованы в Nature 18 февраля.

DeepRare работает не как обычный чат-бот, а как целый консилиум. Система состоит из трех уровней: в центре — DeepSeek-V3, координирующий процесс и хранящий контекст в банке памяти; вокруг — специализированные агенты, каждый со своей задачей (извлечение симптомов, анализ генетических данных, поиск похожих случаев в литературе); на внешнем уровне — более 40 инструментов и медицинских баз данных. Архитектура вдохновлена протоколом MCP от Anthropic. Как и живой врач, система формирует гипотезы, проверяет их, собирает дополнительные доказательства и при необходимости пересматривает выводы.

Систему проверили на 6 401 случае, охватывающем 2 919 редких заболеваний по 14 медицинским специальностям — от неврологии до иммунологии. Данные собирали из клиник Азии, Северной Америки и Европы. Без генетических данных, только по описанию симптомов, DeepRare показала Recall@1 в 57,18% — на 23,79 процентных пункта выше ближайшего LLM-конкурента. С добавлением геномных данных точность на 168 случаях выросла до 69,1%, тогда как известный инструмент Exomiser набрал лишь 55,9%. В прямом сравнении с пятью опытными врачами на 163 сложных случаях система также победила. Десять специалистов по редким болезням оценили цепочки рассуждений DeepRare и согласились с логикой в 95,4% случаев.

Редкие заболевания затрагивают более 300 млн человек в мире — это свыше 7 000 различных диагнозов, 80% из которых генетического происхождения. Пациенты проходят через так называемую "диагностическую одиссею", которая в среднем длится больше пяти лет и сопровождается повторными направлениями, ошибочными диагнозами и ненужными процедурами. В Китае, по данным Альянса по редким заболеваниям, 42% пациентов получали неверный диагноз, а среднее время до подтверждения составляло 4,26 года.

DeepRare уже работает как онлайн-платформа с июля 2025 года — к ней подключились более 600 медицинских учреждений по всему миру. В больнице Синьхуа платформа проходит внутреннее тестирование для поддержки врачей в реальных диагностических случаях. В ближайшие месяцы команда планирует запустить глобальный альянс по диагностике редких заболеваний и валидировать систему на 20 000 реальных случаях.

P.S. Поддержать меня можно подпиской на канал "сбежавшая нейросеть", где я рассказываю про ИИ с творческой стороны.